LU . NA .雙子星的成長點滴

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願寶貝們永遠遠健健康康~~

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新生兒篩檢儼然成為維護初生寶寶健康的第一道防線，隨著篩檢技術的進步，檢視現行新生兒篩檢服務 的過程，無論是訊息的告知、倫理議題的考量或是專業人員的訓練，都是促使篩檢制度更臻完善的重要因素。
新生兒篩檢

新生兒篩檢是「新生兒先天代謝異常疾病篩檢」的簡稱。新生兒先天性代謝疾病是新生兒體內的新陳代謝發生異常，使應該代謝的物質積存在身體內形成毒 性物質，有些甚至會造成身體機能與智能永久性的障礙，這些疾病的早期症狀不明顯，時常在超過有效治療期限後才檢查出來，而錯過了治療的黃金時間。

新生兒篩檢的主要目的，在於檢查出幾種常見而可在新生兒期間治療的先天性代謝異常疾病，使患病的孩子能正常發育，不致造成終生不治的身心障礙與家 庭的遺憾。新生兒篩檢能達到預防與治療的雙重目的，在兒童的預防醫學中扮演重要的角色。

由於先天性代謝異常的疾病非常多，但不是所有疾病都可進行新生兒篩檢，判斷某疾病是否適合進行篩檢的必要條件有四：

1. 該疾病一旦被 診斷出，有治療或防範後遺症的方法。
2. 在新生兒時期，疾病的症狀並不明顯，如不及時治療會急速惡化導致嚴重的後遺症。
3. 現 行科技已有經濟且可靠的篩檢方法。
4. 該疾病的發生率高，有全面篩檢的必要性與價值。

新生兒篩檢是先針對整個新生兒族 群做篩檢，以找出危險性較高的個案，再進行複檢或確診。國內新生兒篩檢工作始於一九八四年一月，由榮總和臺大兩個工作小組展開先期作業，那時著重在篩檢作 業流程的規劃，而後在一九八五年七月正式開始全國性的篩檢服務。目前分別由「臺大醫院新生兒篩檢中心」、「財團法人臺北病理中心新生兒篩檢室」與「財團法 人中華民國衛生保健基金會新生兒篩檢中心」負責檢體篩檢的工作。通常新生兒在開始餵奶至少滿 24 小時後，在出生的醫院或診所由新生兒的腳跟兩側部位採取血液，塗抹在檢驗用的濾紙片上，然後寄交篩檢中心檢驗。現在衛生署指定篩檢的疾病包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、高胱氨酸尿症、半乳糖血症與葡萄糖-６-磷酸脫氫酶缺乏症（俗稱蠶豆症）等 五項，檢驗費用是二百元，其中衛生署補助一半。

國內的新生兒篩檢服務至二○○○年已達到 99.7％ 的篩檢率，這項公共衛生政策已使許多患童能得到早期治療或預防措施，避免疾病的發生，也避免智能不足、發展遲緩等嚴重的後遺症，因而減少患童父母照顧的負 擔，並降低醫療與社會成本，可謂立意良善，成果斐然。

近年來更由於檢驗技術的進步，逐漸把過去一種疾病需要一套檢查方式的篩檢模式（如：以細菌抑制法檢測苯酮尿症；以酵素免疫法偵測先天性甲狀腺低能 症等），轉變成可利用「串聯質譜儀」的分析技術，同時檢測多種胺基酸、脂肪酸代謝產物的篩檢方式。透過這項檢測，即可篩選出胺基酸代謝異常、脂肪酸代謝異 常與有機酸血症等二十多種疾病的可能個案（不是確定個案）。現行篩檢制度亦提供父母自費篩檢先天性腎上腺增生症及串聯質譜儀篩檢服務，例如罕見的先天性代 謝異常疾病的篩檢。

國內新生兒篩檢制度至今已有 18 年，基於保護新生兒無能力行使同意權的理念，新生兒篩檢採全面性參與方式，對於兒童健康已有明顯的貢獻。然而在其實施過程中，若要使新生兒篩檢能更加完 善，仍有一些相關議題需待進一步探討與改善，大致分述如下。

訊息告知過程

新生兒篩檢雖已行之多年，然相關知識訊息仍未廣泛為大眾所了解，由於多數民眾對於新生兒篩檢仍感陌生，父母對於新生兒篩檢的了解程度及相關的決策 過程，多仰賴醫療院所提供的資訊。目前對於新生兒篩檢相關知識訊息的提供多以衛教單張為主，少有醫療專業人員的口頭說明。且現行衛教單張上的內容，以簡介 篩檢疾病的種類與其症狀、預後為主，並未提及篩檢的意義（即篩檢並非確定診斷，仍有偽陽性與偽陰性的可能）與治療的限制（如串聯質譜儀所篩檢出的疾病，目 前僅約有一半的疾病有可積極治療的方式）等，因此父母對新生兒篩檢多沒有清楚的認識。

醫療院所多採「篩檢結果正常則不通知，若有問題才會通知家長」的方式。因此，初檢結果正常的父母，除出院前所接受的資訊外，幾乎不會再接受到新生 兒篩檢的相關訊息，甚至有些父母並不知道孩子曾接受過新生兒篩檢，或不知其內容或篩檢項目為何，甚而以為篩檢結果正常，如同獲得健康寶寶的保證書一般，認 為寶寶身體完全正常健康。

若新生兒初檢結果是（疑）陽性，則會通知父母須回出生醫院或指定醫院接受複檢。由於在此時期（新生兒出生一個月內）父母不易從新生兒的外觀察覺疾 病相關的異狀，事前若又對新生兒篩檢缺乏足夠的認知與心理準備，突然接獲初檢結果為陽性或疑似陽性時，通常很難接受新生兒可能有異常的情況，可能會拒絕複 檢或相關的治療；相反地，也有父母誤將篩檢結果視為最後診斷，因而甚為憂慮、惶恐不可終日。

篩檢（疑）陽性結果並不表示確定診斷，由於父母往往是最先獲得篩檢結果通知者，倘若篩檢結果告知過程並未如同告知診斷般地受重視與處理，且未提供 適切的諮詢，則父母在未對疾病有足夠的了解，且不清楚篩檢意義的情況下接獲複檢通知時，可能會對部分父母及其家庭造成相當大的心理及社會衝擊，甚至影響親 子關係的建立及家庭生育計畫等，這實非新生兒篩檢的原意。因此，父母對於新生兒篩檢的了解程度，實有賴新生兒篩檢事前與事後訊息的提供與諮詢服務的落實。

目前三家篩檢中心皆已提供網站或電話語音查詢系統，以便在父母查詢新生兒篩檢報告時，能快速得知篩檢結果，亦有相關網站（如衛生署網站，新生兒篩 檢中心網站等）可提供新生兒篩檢的相關資訊。